Infertilità femminile
Si presenta all’interno della coppia in una percentuale di casi sovrapponibile a quella delle cause maschili. Le cause di infertilità femminile sono oggi, in parte, diverse rispetto al passato per numerose ragioni legate anche allo stile di vita.
Schematicamente possono essere indagate a livello cervicale, uterino, tubarico e ovarico.
Il fattore età cioè, lo slittamento in avanti della decisione di riprodursi, ha reso più difficile la soluzione delle cause, anche con le tecniche terapeutiche più avanzate.
Accelerare i tempi per scoprire la causa dell’infertilità
Purtroppo moltissime coppie non arrivano presto a scoprire la ragione per la quale non riescono ad avere un figlio persino quando si rivolgono a centri specializzati nell’infertilità di coppia.
In un recente corso, che ho organizzato per i ginecologi sulla diagnosi e la terapia dell’infertilità, ho spiegato, anzitutto, come si può e si deve accelerare al massimo l’iter diagnostico di una coppia che viene dal medico per l’assenza di una gravidanza desiderata. Molte sono le ragioni per le quali accelerare i tempi costituisce un obiettivo fondamentale.
Anzitutto spesso si arriva ad un’età in cui la donna ha ormai una vita riproduttiva assai ridotta. Inoltre, per ragioni pratiche (ad esempio il lavoro) non si ha molto tempo per dedicarsi a lunghi ed estenuanti giri tra un laboratorio o uno studio oppure tra un ospedale e un altro. Questo è ancor più vero in una grande città dove le distanze sono notevoli ed il lavoro non consente di poter chiedere un numero elevato di permessi per assenza.
Prendiamo perciò ad esempio un ciclo mestruale della durata di 28 giorni circa ed immaginiamo di iniziare un iter diagnostico. Possiamo eseguire al 2° o 3° giorno alcuni importanti esami ormonali (FSF, LH, Estradiolo, AMH) ed un ecografia con il conteggio dei follicoli antrali per accertarci della riserva ovarica. Si tratta cioè di accertamenti fondamentali per capire l’età vera delle ovaie e come questi organi si comporteranno se dovessero essere stimolati.
Finito il flusso mestruale conviene eseguire subito i tamponi vaginali per germi comuni, Clamidia e Micoplasma e se avremo a disposizione un laboratorio molto efficiente saremo in grado di sapere in pochi giorni se non ci sono infezioni. In questo caso, verso l’8° o il 9° giorno potremmo eseguire l’Isterosalpingografia per verificare la pervietà delle tube (valutazione della funzione tubarica). Nel caso in cui queste risultassero normali potremmo proseguire l’iter valutando il muco cervicale ed il suo rapporto con gli spermatozoi mediante il Post Coital test eseguibile verso il 12° giorno (valutazione della funzione cervicale). Nel frattempo stiamo anche eseguendo il monitoraggio follicolare per vedere se e come il follicolo ovarico si sta accrescendo fino all’ovulazione che individueremo facilmente verso il 14° giorno dello stesso ciclo.
Dopo l’ovulazione verso il 21° giorno possiamo misurare nel sangue il progesterone sia per una conferma dell’ovulazione sia per accertarci che il corpo luteo dopo lo scoppio del follicolo stia funzionando correttamente.
Naturalmente faremo eseguire all’uomo lo spermiogramma non appena possibile nel corso del mese in modo che se dovessimo riscontrare qualche problema ci sarà anche il tempo di effettuare una visita andrologica.
Tutto questo iter nella pratica certamente è faticoso soprattutto per la donna ma vuol dimostrare come sia davvero possibile in un mese stabilire al 90% la causa dell’infertilità nella coppia. Dobbiamo anche dire però che non sempre i medici o i centri riescono ad organizzare tutto questo in modo così sincronizzato e senza far spostare una coppia in altri laboratori o studi. Inoltre, nel caso in cui non fosse emerso nulla dopo tutte queste indagini concluderemmo che ci troviamo quasi certamente di fronte ad un caso di infertilità inspiegata.
Il ruolo del medico esperto, intelligente e comunicativo è quello che non solo riesce a spiegare bene quello che si sta facendo ma che è capace di adattare l’iter diagnostico alla situazione la quale a sua volta può variare abbastanza. Pensiamo solo ad una situazione di irregolarità mestruale che costringerà a modulare il monitoraggio follicolare e gli esami come il Post Coital test in modo anche molto differente e che potrebbero capitare in giorni “scomodi” come la domenica.
ESAMI
Gli esami da fare per capire i motivi dell’infertilità femminile sono numerosi. Tra i più importanti l’ecografia pelvica, l’isterosalpingografia, la isterosonosalpingografia, l’isteroscopia, il post coital test e la laparoscopia.
L’isteroscopia (ISC)
L’isteroscopia diagnostica è un’indagine strumentale mirata allo studio della cavità uterina, cioè delle sue pareti interne. Consiste in una procedura ambulatoriale che non richiede l’uso di anestesia locale o generale. L’esame va eseguito entro il 14°giorno dall’inizio del ciclo, una volta che sia terminato il flusso mestruale. L’esame consiste nell’introduzione in utero (passando attraverso la vagina e il canale cervicale) di uno strumento sottile con all’interno delle fibre ottiche.
L’isterosonosalpingografia (HSSG)
L’isterosonosalpingografia (HSSG) rappresenta una metodica più recente per la valutazione della pervietà tubarica. Si tratta di una procedura ecografica, quindi priva di emissioni di raggi X, nella quale si può utilizzare la semplice soluzione salina sterile come contrasto per la valutazione delle tube.Questa metodica, avendo dimostrato una buona attendibilità e una buona concordanza con isterosalpingografia, laparoscopia e isteroscopia, viene sempre più utilizzata.
Metodiche per lo studio della pervietà tubarica
La valutazione della pervietà tubarica si può effettuare mediante diversi esami che comprendono la salpingocromoscopia, l’isterosalpingografia e l’isterosonosalpingografia.La salpingocromoscopia è una tecnica molto precisa ma invasiva, in quanto realizzabile solo durante intervento chirurgico laparoscopico e dunque in anestesia generale. Va quindi consigliata esclusivamente in casi selezionati. L’isterosalpingografia (ISG)è un esame radiologico che permette la visualizzazione della cavità uterina e delle tube mediante l’introduzione di un mezzo di contrasto attraverso vari tipi di iniettori inseriti nell’orifizio cervicale.
L’antibiogramma – un test di laboratorio
L’antibiogramma (abbreviato con la sua sigla ABG ) è un test di laboratorio che permette di valutare la sensibilità di un microrganismo (rilevato per esempio su materiali biologici quali urina, liquido seminale, muco cervicale, ecc.) ai farmaci antimicrobici (antibiotici o antifungini).
Cos’è il metodo Billings?
Il cosiddetto Metodo Billings è un approccio naturale al controllo della propria fertilità. La donna che sceglie questo metodo, sia come un contraccettivo o per la ricerca di una gravidanza, deve analizzare il muco la mattina appena alzata. Si deve in pratica osservare il colore, la consistenza e la quantità del muco che si raccoglie in vagina.
analisi infettivologiche
Sifilide: gli antigeni VDRL e TPHA
La sifilide è una malattia a trasmissione sessuale causata da un batterio Gram negativo detto Treponema pallidum. Il Treponema pallidum penetra attraverso le mucose o la cute e si diffonde rapidamente in tutto l’organismo; nel punto di contagio si crea, mediamente dopo 2 – 3 settimane, un’ulcera (sifiloma) dura e non dolente con reazione linfonodale che regredisce spontaneamente dopo circa due mesi. E’ proprio l’ulcera il principale elemento di contagio in quanto le sue secrezioni contengono il batterio in grandi quantità. Questa fase è detta sifilide primaria.
Toxoplasmosi
La Toxoplasmosi è una malattia infettiva causata dal Toxoplasma gondii, un protozoo che vive in genere nel tratto intestinale del gatto il quale si infetta cibandosi di carne di piccoli roditori. Le oocisti vengono emesse con le feci del gatto e possono essere ingerite da un altro animale o rarissimamente dall’uomo, i quali rappresentano quindi suoi ospiti intermedi. Una recente ricerca ha dimostrato che la coabitazione tra gatti e uomo non è un fattore di rischio importante per l’infezione da Toxoplasma, ma che è molto più pericoloso cibarsi di carni crude o poco cotte (specie di agnello), di insaccati, di verdure lavate male o di latticini non pastorizzati.
Tampone vaginale per germi comuni
Le infezioni genitali sono piuttosto frequenti nella donna e sono causa di fastidiosi disturbi.
In base alla localizzazione dell’infezione si parla di vulviti (infezione della vulva ovvero dei genitali esterni), vaginiti (infezione della vagina), cerviciti (infezione della cervice uterina), endometriti(infezione dell’endometrio), annessiti (infezione delle tube).
Micoplasma
Tampone cervicale per la ricerca di Micoplasma hominis
I micoplasmi sono una particolare e unica specie di batteri, il più piccolo organismo libero vivente conosciuto sulla Terra. Una delle principali differenze tra i micoplasmi e gli altri batteri consiste nel fatto che, mentre questi ultimi hanno una solida struttura della parete cellulare e possono crescere nel più semplice mezzo di coltura, i micoplasmi invece non hanno una parete cellulare e possono assumere diverse forme che li rendono difficili da identificare. Tra i Micoplasmi, interessano la patologia umana solo i microrganismi appartenenti al genere Micoplasma ed Ureaplasma, definendo di classica derivazione genitale M. hominis, U. urealyticum, e M. genitalium.
HIV, il virus dell’immunodeficienza umana
L’ HIV è un retrovirus responsabile dell’insorgenza di infezioni croniche, che sono scarsamente sensibili alla risposta immunitaria ed evolvono lentamente ma progressivamente e che, se non trattate, possono avere un esito fatale.
In base alle conoscenze attuali, HIV è suddiviso in due ceppi: HIV-1 e HIV-2.
Analisi genetiche
Trombofilie Ereditarie
Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.
La Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia di origine genetica dovuta alla presenza, nel corredo genetico dell’individuo, di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Cariotipo o mappa cromosomica
I cromosomi sono quelle strutture della cellula che contengono tutte le informazioni (codice genetico) necessarie alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo.
Beta-talassemia
La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell’ossigeno nel sangue. Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina che si trova all’interno dei globuli rossi il cui compito è quello di legare l’ossigeno e trasportarlo in tutto il corpo. La beta-talassemia (detta anche anemia mediterranea) può presentarsi in più forme:
RISERVA OVARICA
Valutare la riserva ovarica di una donna è fondamentale quando si iniziano le indagini per l’infertilità. Questo ci farà capire quanto tempo abbiamo davanti per tutti gli accertamenti e le terapie necessarie. Inoltre sarà la bussola per dosare i farmaci che eventualmente useremo nelle terapie. Questo accertamento si fa semplicemente con un prelievo di sangue in qualsiasi giorno del ciclo (non a digiuno) ed un’ecografia pelvica transvaginale eseguita preferibilmente da medici o centri con provata esperienza.
Dipende da leila riserva ovaricaL’ormone antimulleriano – Anti-Müllerian Hormone, AMH
L’ormone antimulleriano – Anti-Müllerian Hormone, AMH
L’AMH viene misurato sul siero (prelievo di sangue) e è stato proposto come test di riserva ovarica. A differenza di altri test di riserva ovarica, come l’FSH e l’estradiolo, che devono essere dosati nei primissimi giorni del ciclo (2° o 3°), l’AMH rimane costante durante tutte le fasi del ciclo mestruale, ed in gravidanzae può essere misurato in qualsiasi momento.
Nella donna, i livelli di AMH sono indosabili in menopausa e dopo asportazione delle ovaie, e quasi indosabili alla nascita. Crescono dopo la pubertà, quindi si stabilizzano in età adulta, poi iniziano a decrescere in funzione della riduzione della riserva ovarica. Ciò dimostra che l’AMH derivi dall’ovaio.
Ha quindi un ruolo nella follicologenesi (controlla lo sviluppo dei follicoli nelle ovaie, in cui si formano gli ovociti) e la sua misurazione è utile nel determinare alcune condizioni come la sindrome dell’ovaio policistico e in alcuni casi della menopausa precoce.
Nelle tecniche di riproduzione assistita, il valore dell’AMH può predire il tasso di fecondazione.
Secondo la ricercatrice iraniana, Fahimeh Ramezani Tehrani, dell’Università Shahid Beheshti di Teheran, dal sangue è possibile capire con estrema precisione l’età riproduttiva della donna, con un margine medio di errore di 4 mesi.
Prelevando i campioni di sangue da 266 donne, di età compresa tra i 20 e i 49 anni, arruolate per il “Teheran Lipid and Glucose Study”, la Tehrani e il suo team sono riusciti a misurare le concentrazioni dell’ormone antimulleriano (AMH). I ricercatori hanno prelevato altri due campioni di sangue ogni tre anni, raccogliendo informazioni anche su aspetti socio-economici delle donne prese in considerazione.
“Abbiamo elaborato un modello statistico per prevedere l’età della menopausa con un’unica misurazione della concentrazione dell’ormone antimulleriano nel sangue”, spiega la Tehrani. “Utilizzando questo modello, abbiamo stimato l’età media in cui le donne andranno in menopausa, basandoci sui diversi livelli di concentrazione dell’ormone”.
Per la ricercatrice iraniana, “i risultati ottenuti nello studio indicano che l’ormone antimulleriano è in grado di descrivere lo stato riproduttivo di una donna in modo più realistico dell’età anagrafica in sé”. Per ora, però, trattandosi di uno studio su un campione limitato, sono necessari ulteriori studi per confermare una teoria che potrebbe cambiare il modo di pianificare la propria maternità.
Per valutare la riserva ovarica di una donna è utile analizzare due ormoni nel sangue: l’AMH e l’FSH
La riserva ovarica è il termine usato per esprimere il numero di uova (ovociti) di buona qualità rimaste all’interno delle ovaie di una donna. Ogni donna nasce con circa un milione di ovociti e durante la sua vita riproduttiva il loro numero si riduce sia per deterioramento naturale sia attraverso l’ovulazione. Tuttavia solo circa 400 ovociti si perdono attraverso il processo di ovulazione mentre le rimanenti si perdono attraverso la morte naturale delle cellule (apoptosi).
La velocità con cui si perdono gli ovociti attraverso l’ apoptosi varia tra le singole donne e questo spiega la diversa differenza di età della menopausa tra le donne. Tuttavia, si stima che almeno nel 10% della popolazione femminile si avrà una perdita accelerata di uova che porta ad una riduzione critica della riserva ovarica intorno ai trenta anni.
L’ovaio tra gli altri ormoni (ad esempio Estrogeni e Progesterone) produce l’AMH che si forma nelle cellule della granulosa dei follicoli antrali. Il follicolo è una struttura formata dall’ovocita circondato da un doppio strato di cellule: lo strato delle cellule della granulosa e lo strato delle cellule della teca (vedi figura).
I follicoli antrali sono quelle strutture che contengono gli ovociti ancora immaturi che si svegliano dal loro stato dormiente e maturano completamente attraverso il processo dell’ovulazione. Se la riserva ovarica della donna diminuisce, il numero dei follicoli antrali si riduce e di conseguenza anche il valore dell’AMH nel sangue diminuisce proporzionalmente. Questo è il motivo per cui il dosaggio dell’ormone antimulleriano nel sangue ci fa stimare la riserva ovarica nella donna.
Come si fa a identificare le donne con scarsa riserva ovarica?
Le donne con una storia familiare di menopausa precoce, una storia di chirurgia sulle ovaie o grave endometriosi e quelle che hanno avuto una precedente chemioterapia o radioterapia sono tutte a rischio di una riserva ovarica diminuita. Tuttavia, la maggior parte delle pazienti con ridotta riserva ovarica non hanno fattori di rischio ma hanno cicli mestruali normali. L’unico modo per identificare questa popolazione con ridotta riserva ovarica è dosare attraverso un prelievo di sangue l’AMH in qualsiasi fase del ciclo mestruale.
Come facciamo a valutare la riserva ovarica?
Per valutare invece la riserva ovarica di una donna è utile dosare due ormoni circolanti nel sangue attraverso un semplice prelievo che sono l’AMH in qualsiasi momento e l’FSH (ormone follicolo stimolante) al secondo o terzo giorno del ciclo. Sarà anche fondamentale eseguire un’ecografia pelvica transvaginale con conta dei follicoli antrali (vedi figura) e calcolo del volume ovarico. La combinazione di questi test ci da il ‘Timer Egg’ ossia una misura complessa dello stato delle ovaie. Tuttavia, l’AMH è il componente più sensibile del ‘Timer Egg’ e questo test da solo può essere usato come test di screening iniziale per la riserva ovarica. La valutazione della riserva ovarica è importante perché le donne con riserva ovarica ridotta hanno una fertilità minore e un rischio di aborto spontaneo più alto. Per questo motivo sarebbe utile identificare queste donne al più presto in modo che possano prendere decisioni su quando iniziare a programmare una gravidanza e, se necessario, ricorrere ad una tecnica di riproduzione medicalmente assistita. Le migliori candidate ideali per il test della riserva ovarica sono:
1. Donne di età inferiore ai 38 anni che stanno cercando di avere un bambino;
2. Donne che si devono sottoporre a tecniche di procreazione medicalmente assistita;
3. Donne che hanno un maggior rischio di riserva ovarica diminuita e precisamente con una storia familiare o di insufficienza ovarica (menopausa materna precoce) o di malattie autoimmuni e donne che hanno fatto chemioterapia, radioterapia o interventi chirurgici sulle ovaie.
Infertilità tubarica
E’ dovuta a tutte quelle cause che disturbano la normale funzione di trasporto degli ovociti, degli spermatozoi, o degli embrioni lungo le tube. Di tutte le cause di infertilità quelle tubariche costituiscono circa il 16%. In genere fattori infettivi possono provocare la chiusura completa o parziale delle tube in un punto qualsiasi del loro percorso.
Altre volte le infezioni o pregressi interventi chirurgici addominali, oppure l’endometriosi determinano aderenze, cioè cicatrici, che ugualmente disturbano la funzione delle tube.
Gli effetti delle infezioni possono esplicarsi soltanto all’interno delle tube danneggiando il loro delicato rivestimento interno e senza che al loro esterno il danno sia visibile. In queste condizioni il passaggio di un liquido di controllo lungo il lume interno può comunque avvenire. Ecco perché a volte esami come l’isterosalpingografia e più raramente la celioscopia sembrano normali, ma le tube in realtà non funzionano.
Tra le cause infettive che possono danneggiare le tube, la tubercolosi e la gonorrea sono oggi più rare: invece cause come la Clamidia, che possono non dare sintomi, sono più frequenti. Così c’è il rischio di accorgersi tardi delle conseguenze. Inoltre possono causare infezioni tubariche anche le interruzioni volontarie di gravidanza ( IVG) o la presenza di dispositivi intrauterini anticoncezionali (cosiddette “spirali” o IUD).
Le malformazioni dell’utero
L’utero origina dalla fusione di due condotti chiamati di Muller e dal successivo riassorbimento del setto che deriva dalla loro fusione. Un difetto, durante questo delicato processo, porta alle malformazioni uterine. Queste comprendono varie tipologie così suddivise:
Agenesia – mancato sviluppo della vagina, del collo dell’utero, del fondo dell’utero, delle tube. Sono le forme più rare ma anche le più gravi per quanto riguarda le potenzialità riproduttive.
Utero unicorne – deriva da un mancato sviluppo di uno dei due dotti di Muller. Si tratta di un utero caratterizzato da dimensioni ridotte, laterodeviato e con un unico ostio tubarico. Anche questa malformazione è piuttosto rara ma con scarse potenzialità riproduttive. In particolare si associa ad un tasso molto elevato di aborti o parti prematuri.
Utero didelfo – presenza di due corni uterini e due colli uterini e deriva dalla mancata fusione dei dotti di Muller. Come per l’utero unicorne, il problema principale dal punto di vista riproduttivo, è l’elevato tasso di aborto e parto pretermine.
Utero bicorne unicolle – presenza di due corpi uterini ed un solo collo, e deriva dall’incompleta fusione dei dotti di Muller. Rispetto alle altre classi di malformazioni si associa ad un minor tasso di complicanze della gravidanza.
Utero setto – è causato dal mancato o incompleto riassorbimento del setto uterino mediano dopo la fusione dei due dotti di Muller. Si divide in utero setto totale (se il setto divide tutta la cavità uterina) e utero setto parziale o subsetto (se il setto interessa solo una parte della cavità uterina e non raggiunge la cervice). Questa rappresenta la più comune malformazione uterina congenita, con un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale. Fortunatamente è anche la malformazione più facile da correggere chirurgicamente. E’ infatti sufficiente un intervento per via isteroscopia per rimuovere il setto.
Utero arcuato – consiste di un utero con normale profilo esterno ma che presenta una piccola sporgenza all’interno della cavità uterina. Questa lieve malformazione deriva da un incompleto riassorbimento del setto uterino mediano. Poichè tale condizione è da molti considerata una variante della norma e non sembra associarsi ad infertilità o a complicanze ostetriche, generalmente non viene corretta chirurgicamente.
Per una corretta diagnosi delle malformazioni uterine sono fondamentali un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e, soprattutto, una buona ecografia tridimensionale fatta da personale esperto. Talvolta è utile sottoporre la donna ad esame isteroscopico che, oltre ad avere una valenza diagnostica, può avere anche un ruolo terapeutico.
Infertilità cervicale
Rappresenta circa il 2% delle cause femminili di infertilità. Il difetto è a livello del collo dell’utero (cervice). Spesso si manifesta come una incapacità a produrre il normale muco cervicale nelle quantità e caratteristiche idonee
Rappresenta circa il 2% delle cause femminili di infertilità.
Il difetto è a livello del collo dell’utero (cervice). Spesso si manifesta come una incapacità a produrre il normale muco cervicale nelle quantità e caratteristiche idonee. Ciò può essere causato anche da infezioni che hanno danneggiato le ghiandole che producono il muco.
Altre volte nella cervice si trovano anticorpi antispermatozoo che sono in grado di immobilizzare gli spermatozoi stessi, anche in presenza di una quantità e di una consistenza normali del muco cervicale.Tale condizione viene spesso detta “incompatibilità di coppia”: si tratta di una forma d’infertilità immunologica che in realtà è molto rara.
In tutti questi casi il collo dell’utero può rappresentare una barriera davvero impenetrabile.
La donna può avvertire soggettivamente, alcuni giorni prima dell’ovulazione, una diminuzione o l’assenza del muco che dalla cervice si riversa in vagina ed anche all’esterno.
Il medico esaminando il muco nel periodo opportuno e richiedendo eventualmente il “Post – coital test” o altri esami specifici potrà diagnosticare un’infertilità cervicale.
ASSENZA DI OVULAZIONE
L’anovulazione è forse la causa più frequente di infertilità femminile. Con questa condizione non si produce l’ovocita maturo che deve essere fecondato dallo spermatozoo nella tuba. Ciò accade o perché il follicolo ovarico che contiene l’ovocita non cresce, o perché il follicolo non si apre e non rilascia quindi nella tuba l’ovocita prodotto. Tra le cause più frequenti della mancata ovulazione sicuramente c’è l’ovaio policistico
Anovulazione
In questo senso si può dire che costituiscono almeno il 29% delle cause di infertilità. Generalmente l’anovulazione è determinata da una scarsa o inadeguata produzione di ormoni ipofisari ( FSH, LH).
I motivi per i quali questi ormoni non sono prodotti in maniera corretta sono vari: congeniti, da stress e diete incongrue come nella condizione di anoressia o di eccesso ponderale, ma anche da cause non ancora ben conosciute come la cosiddetta sindrome dell’ovaio policistico. Anche altri tipi di disturbi endocrini, come ad esempio un cattivo funzionamento della tiroide, possono portare a mancanza dell’ovulazione.
In queste condizioni le mestruazioni potrebbero essere assenti ( amenorrea); a volte non si sono addirittura mai presentate oppure, più spesso, ritardano notevolmente. Talora, invece, anticipano molto la loro insorgenza (oligomenorrea) o sono estremamente irregolari.
Il medico sarà in grado di identificare l’assenza di ovulazione e caso per caso stabilirne la causa per istituire l’opportuna terapia.
Endometriosi
Questa è una malattia endocrina, su base infiammatoria, dovuta alla presenza di tessuto endometriale, cioè della mucosa che generalmente ricopre l’interno dell’utero, in zone diverse dalla cavità uterina. Lo stesso problema si definisce adenomiosi se il tessuto endometriale si ritrova nello spessore del muscolo uterino
Endometriosi, una patologia che coinvolge la salute della donna
Al di fuori dell’utero colpisce le ovaie sotto forma di cisti, mentre provoca nell’intestino, nella vescica, nelle tube e nel peritoneo noduli bluastri, lesioni rosse (red flame) o anche lesioni madreperlacee quasi invisibili.
Questo accade forse perché una parte dell’endometrio (lo strato interno dell’utero) durante la mestruazione passa attraverso le tube e va nell’addome dove invece di riassorbirsi si solidifica formando come dei gettoni che sanguinano ad ogni ciclo (come succede all’endometrio) e danneggiano i tessuti così da formare aderenze, dolore pelvico e sterilità. Ma si tratta solo di un’ipotesi, anche perché l’endometriosi è stata ritrovata anche nel feto dove ovviamente questo meccanismo non può verificarsi perché le mestruazioni sono inesistenti.
Negli ultimi decenni sono state proposte da parte di diversi studiosi ed istituzioni molte classificazioni dell’endometriosi al fine di favorire una sua univoca descrizione dal punto di vista della refertazione operatoria per tutti i ginecologi del mondo. La più usata è quella rivisitata nel 1985 dall’American Fertility Society (AFS), divenuta nel 1997 American Society of Reproductive Medicine (ASRM), che classifica la malattia in 4 stadi. La determinazione dello stadio o grado di coinvolgimento endometriosico si basa su un sistema a punteggio differenziato.
Ovaio policistico p
La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è spesso associata a disturbi psicologici e metabolici. È stato condotto dal Prof. Nese Cinar e dal Prof. Gurkan Bozdag uno studio associato tra i dipartimenti di Endocrinologia e Ginecologia dell’Università di Ankara in Turchia per valutare quanto nelle donne con sindrome dell’ovaio policistico associata a disturbi del metabolismo possa provocare stati psicologici depressivi, ansia e una peggiore qualità di vita.
Lo studio ha incluso 226 pazienti con PCOS e un Indice di Massa Corporea (BMI) di 85, confrontandole con donne in cui questa sindrome non è presente. I ricercatori hanno chiesto alle donne di compilare alcuni questionari standardizzati di valutazione della depressione (Beck Depression Inventory), dell’ansia (State-Trait Anxiety Inventory) e di queste insieme (Hospital Anxiety and Depression Scale e General Health Questionnaire), oltre che ad un questionario sulla qualità della vita. Tutti i soggetti sono stati, inoltre, sottoposti ad uno test per la tolleranza al glucosio.
Gli studiosi hanno scoperto che il 28,6% delle donne con PCOS rispetto al 4,7% delle donne di controllo avevano un punteggio per la depressione clinica che indica un rischio di 8,1 volte maggiore. Anche la presenza di depressione e ansia contemporaneamente è risultata più alta nelle donne PCOS rispetto alle donne senza ovaio policistico.
Donne con sindrome dell’ovaio policistico obese hanno, inoltre, presentato un punteggio significativamente più alto e tassi di depressione maggiori rispetto alle donne con PCOS con un indice di massa corporea normale.
Maggiori livelli di depressione sono stati significativamente correlati con l’insulino-resistenza e con i disordini metabolici. Problemi mestruali e irsutismo sono le preoccupazioni più gravi che affliggono le donne con PCOS a cui seguono e si correlano problemi emotivi che si ripercuotono sulla qualità della vita.
In conclusione lo studio ha confermato che depressione e ansia sono più comuni nelle pazienti con PCOS rispetto alle donne sane, e che questi stati psicologici sono quasi sempre associati ad obesità e alterazioni metaboliche tra cui la resistenza all’insulina e la tendenza alla dislipemia, cioè una maggiore concentrazione di grassi nel sangue. Ne scaturisce che tenere sotto controllo medico i problemi che da questa sindrome, oltre a migliorare lo stato di salute delle donne soggette a questo problema, può aiutare a migliorare anche la loro qualità di vita a livello psicologico.
Aborto ripetuto, racconto di una donna
Desiderare un figlio e non riuscire ad averlo. Aborti ripetuti, analisi e tante domande. Eppure una forza misteriosa spinge la donna e la coppia ad andare avanti, a non arrendersi mai. Ma insistere nonostante continue sconfitte può portare ad ottenere quel figlio desiderato. E’ la storia piena di speranza di Francesca C., che dopo 6 aborti spontanei è riuscita a “completarsi” con un figlio, superando incomprensioni coniugali e la pressione dei parenti.
Un giorno, a 24 anni, il figlio non lo cerchi ma non ti dispiace se arriva, ti accorgi che le mestruazioni tardano. Dubbio, attesa delle analisi, responso: Beta HCG positive, sono incinta. Piacevole e nuova sensazione di completezza, è nella natura femminile. Te lo hanno inculcato da sempre senza dirtelo direttamente o forse lo sai in modo ancestrale: quello per cui sei nata è dare la vita ad un’altra persona.
Poi all’improvviso inattese delle perdite che subito ti preoccupano e mettono in ansia. Ti accorgi che, anche se non particolarmente cercato, questo figlio lo desideri. Ripeti le analisi e al ritiro una segretaria ti dice “non si preoccupi le beta sono negative, non è incinta”. Eviti di risponderle, stai male vorresti poter tornare indietro e che tutto fosse come prima. Ma la realtà è che devi affrontare una cosa nuova, che non ti aspettavi. Il marito cerca di consolarti, ti dice non preoccuparti: “la prossima volta andrà bene, adesso viviamo tranquilli”. Ma per lui è diverso, anche se ci teneva.
Dopo qualche mese hai di nuovo un ritardo, non sai se avere paura o essere contenta, sei già più guardinga, stai più attenta a tutto quello che fai, ma se la gravidanza non va bene, tutto questo non serve. Dopo 3-4 settimane di nuovo le perdite, adesso sei molto più preoccupata. Perché si ripete la storia?
Nasce un dubbio che non vuoi manifestare neanche a te stessa, “Riuscirò mai ad essere madre?”. Vai dal ginecologo che dopo una serie di analisi, ti rassicura: “Non ci sono problemi evidenti per cui non possiate portare avanti una gravidanza, non pensateci e il figlio arriverà”. Però a noi il dubbio rimane, chi è il nemico da combattere?
Ti rifai coraggio, cerchi di non pensarci, continui la tua vita agli occhi di tutti normalmente, ma tu dentro non sei così tranquilla. Parlare con i familiari non aiuta, anzi mette ancora più ansia e rinnova il problema.
Alla terza volta che si ripete la situazione nello stesso identico modo la tua capacità di recupero comincia a vacillare. Desideri essere incinta anche sapendo che molto probabilmente ricominceranno i problemi: ansia, visite mediche, ricovero, anestesia, raschiamento. Non senti di essere più padrona del tuo corpo. E anche la vita lavorativa ne risente.
Non capisci perché succede tutto questo. Vedi intorno a te tanti bambini piccolissimi e muori dal desiderio di averne uno tuo. Tuo marito cerca di starti il più possibile vicino, ma lui non può capire sino in fondo come ti senti. Lo vorresti vicino ma a volte poi ti infastidisce. Anche lui ci sta male, ma il suo vissuto è troppo diverso dal tuo, non ne ha colpa.
In realtà non sai più quello che vuoi. Iniziano le incomprensioni e la vita di coppia ne risente, mentre le famiglie d’origine inconsapevolmente premono e disturbano. Ti fai forza e speri ogni volta che sarà diversa. Il ginecologo ti invita a riprovare perché non c’è un motivo valido per il quale non debba andar bene la prossima volta.
A questo punto sei ad una svolta o desisti o vai avanti imperterrita dicendoti “Se va male anche questa volta non importa, si va avanti”. La forza della natura e la spinta biologica sono potentissime. Quando sei incinta ti senti bene, è una sensazione ancestrale, come se questa fosse la normalità dell’essere femminile, tutto il resto è secondario. Poi quando di nuovo va male, istintivamente si ricomincia, quasi dimenticando e mettendo in secondo piano i problemi avuti, riprendendo a sperare come fosse la prima volta.
E di questo passo, dopo 6 aborti , finalmente la gravidanza supera il 3° mese. Ci sono ancora sei mesi di attesa, ma siamo già un passo avanti. L’importante è non desistere e pensare sempre in positivo e ti accorgi di possedere una forza di volontà che non avresti mai immaginato di avere . Solo quando il figlio nasce capisci cosa ti ha dato la forza di andare avanti e che ne è valsa la pena.
Infertilità inspiegata
L’infertilità inspiegata riguarda il 10-15% delle coppie infertili e sembra in reale aumento. Si giunge spesso a questa diagnosi (che in realtà è una “non diagnosi”) dopo un lungo iter di esami, prove, test e indagini strumentali, sia sull’uomo, ma soprattutto sulla donna, trovando poco o nulla di preciso.
L’uomo in genere esegue solo lo spermiogramma, una spermiocoltura ed un ecocolordopplertesticolare.
In realtà non possiamo dire che quel seme sia in grado di fecondare anche se appare normale, perché dovremmo vedere il suo comportamento mediante una fecondazione in vitro per dire veramente che i suoi spermatozoi non penetrano l’ovocita.
Non dimentichiamo anzitutto una visita andrologica vera e propria che noi facciamo sempre eseguire da uno degli andrologi della nostra equipe che spesso trovano problemi non visti prima. Inoltre è bene eseguire lo spermiogramma più di una volta e in centri veramente qualificati per questi esami, che sono delicati e non possono essere affidati a qualsiasi laboratorio. Oggi ci sono indagini più approfondite che possono essere eseguite sugli spermatozoi, come il “test di frammentazione del DNA” degli stessi ed il cosiddetto “test di maturità”, che sembrano correlati alla capacità fecondante. Non dimentichiamo il post-coital test, che può aggiungere qualcosa alle nostre ricerche.
Per quanto riguarda la donna, in genere si fa il monitoraggio follicolare dell’ovulazione, gli esami ormonali ai giorni giusti compreso l’AMH, l’isterosalpingografia o l’isterosonosalpingografia, l’isteroscopia, sovente il post-coital test e qualche volta la laparoscopia. Spesso però si giunge ad una diagnosi di infertilità inspiegata senza quest’ultimo esame, che è un modo diretto di vedere gli organi interni (anche se invasivo, perché comporta un vero intervento chirurgico con anestesia e ricovero). In realtà con la laparoscopia si vedono bene e direttamente le ovaie, l’utero e le tube, dalle quali fuoriesce il liquido che iniettiamo, per capire se sono pervie. Ma anche così non possiamo vedere come sono le tube internamente, perché ne osserviamo solo la superficie esterna. Le tube, infatti, sono organi complessi al loro interno, perché dotati di muscolatura e ciglia vibratili, che potrebbero non funzionare bene pur essendo pervie.
Oggi per la donna ci sono anche altri esami più nuovi, come lo studio della circolazione nell’endometrio, in quel rivestimento interno dell’utero, che deve accogliere l’embrione per impiantarsi. Questo esame noi lo eseguiamo con l’ecocolorpowerdoppler 3D e ci può dire se passa abbastanza sangue in quella importante struttura in cui si deve impiantare l’embrione . Inoltre la stessa ecografia tridimensionale dell’utero può essere molto utile. A volte viene trascurata la tiroide ed invece è da approfondire, perché risultati ormonali che sembrano fisiologici, in realtà per la riproduzione sono patologici e possono causare infertilità o poliabortività. Altri esami, come alcuni sulla coagulazione e la presenza di anticorpi, possono indicarci una via di intervento specifico se sono alterati e noi approfondiamo molto anche questo aspetto. Noi completiamo lo studio dell’infertilità anche con indagini genetiche (almeno il cariotipo) prima di diagnosticare un’infertilità inspiegata.
Dunque spesso si etichettano come infertilità inspiegata casi che in realtà sono studiati in modo incompleto e poco approfondito.
In ogni caso il consiglio è quello di non perdere troppo tempo a cercare necessariamente una causa all’infertilità. Nel nostro centro siamo in grado di eseguire tutti questi esami ed altri in pochi mesi. Anche se le cause non si sono trovate è bene passare subito alla terapie che, anche per l’infertilità inspiegata, ci sono e possono dare ottimi risultati.